Gersed

Groupe d'Etude et de Recherche du Syndrome Ehlers-Danlos

Actualité

3eme colloque international francophone
« Les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) » du samedi 25 mars 2017
Université Paris Descartes salles Giroud 45, rue des Saints Pères, 75006 Paris
Programme - inscription


Nouveau : SEDENLIGNE - Web-Formation sur le SED pour les professionnels de santé - Inscription sur :  sedenligne@gersed.com
Informations ici


En collaboration avec les médecins du GERSED, la consultation du professeur HAMONET se poursuit au Centre ELLA Santé
29 Bis rue d’ASTORG
75008 Paris
tel 01 43 12 31 00


2eme colloque international francophone
« Les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) » du samedi 19 mars 2016 à la Faculté de médecine de Creteil.
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Déclaration des médecins du monde spécialistes du S.E.D. : SEDACTION


1er colloque international francophone
« Les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) » du samedi 7 mars à la Faculté de médecine de Creteil.
Lire le compte-rendu.


La clinique au quotidien du syndrome d’Ehlers-Danlos :

Définition - Histoire de la maladie

Pour mieux comprendre ce terrible fossé qui s’est creusé entre la fréquence du syndrome d’Ehlers-Danlos et la rareté de son diagnostic, un retour sur la naissance et l’histoire de ce syndrome est nécessaire.  
La première description significative du syndrome d’Ehlers-Danlos est celle de Lauritz Edvard Ehlers, le 15 décembre 1900, avec sa communication à la Société danoise de Dermatologie et de Syphiligraphie à Copenhague (2) de l’observation d’un étudiant en Droit âgé de 21 ans. Ehlers insiste sur la présence d’hémorragies, d’une peau étirable (cutis laxa) et d’une hypermobilité articulaire avec subluxations.
 
Huit ans plus tard, Henri-Alexandre Danlos (3) présente à la Société française de Dermatologie un cas d’hypermobilité articulaire en insistant sur l’étirabilité très marquée de la peau de son patient qu’il compare à du caoutchouc. Il est probable que le cas de Danlos était, en fait, un cas de Pseudo Xanthome Elastique, dans lequel, l’étirabilité cutanée est très importante.

Malheureusement ce signe, monté en épingle par Danlos, s’incrustera jusqu’à maintenant dans le comportement clinique de nombreuses générations de médecins, qui en feront abusivement un signe nécessaire au diagnostic alors qu’il est absent ou discret dans la majorité de nos cas (4).
 
En 1933, Achille Miget (5), soutient sa thèse de doctorat en médecine, à Paris, sur un nouveau cas. Il retient trois critères d’identification : « l’hyperélasticité de la peau, l’hyperlaxité articulaire, le défaut de résistance des téguments ». Il décrit aussi, à l’instar d’Ehlers, la tendance hémorragique. La thèse de Miget sera l’occasion de rapprocher les deux descripteurs puisque, pour la première fois, Ehlers et Danlos, sont associés dans un destin commun.

Miget avait déjà noté le « caractère héréditaire et familial » (5). Ce point sera largement développé par la suite et le syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît, aujourd’hui, comme une maladie génétique des fibrilles collagènes.
Les douleurs ne sont mentionnées dans aucun des cas présentés par les trois descripteurs historiques. Elles ne le seront pas davantage dans la première classification de 11 types, mise en place par les généticiens, à Berlin (1986). Elles sont seulement évoquées, en 1997, « douleurs des membres et articulaires » dans la forme hypermobile de la nouvelle classification de Villefranche (6) réduite à 6 types. C’est peu, quand on sait l’extrême violence et le caractère multiple des douleurs qui ont conduit certains de ces patients à des addictions médicamenteuses ou illégales, voire au suicide ou à une demande d’euthanasie. Cet oubli initial est actuellement en cours de réparation par des publications plus récentes (1, 8, 9).
Cette naissance, dans la confusion et les descriptions cliniques incomplètes ou erronées, permet de mieux comprendre comment cette maladie a pu être aussi longtemps ignorée.  
Elle est diagnostiquée dans notre série de patients (4), avec un retard de 21 ans, en moyenne, chez les femmes  et de 15 ans chez les hommes si l’on prend en compte le moment où des manifestations suffisamment évocatrices sont apparues.
​Cette absence de reconnaissance du syndrome par ignorance ou préjugé (« on ne nous croit pas », disent les patients, « il n’y a pas de douleur dans le syndrome d’Ehlers-Danlos », disent encore certains médecins) prive ces patients d’un traitement qui les soulage et qui peut changer leur vie en les sortant d’une errance thérapeutique inefficace et dangereuse et  frustrante.